Чувствительность к витамину D (анализ полиморфизмов в гене VDR BsmI Polymorphism; 283G>A), с расшифровкой результатов

Подробное описание исследования

Результат выдается с индивидуальным комплексным генетическим описанием и рекомендациями.

Исследование выявляет пациентов с повышенным риском недостаточности рецепторов к витамину D и риском дефицита витамина Д и кальция, нарушений фосфорно-кальциевого обмена. Т.е. причину и риск реализации рахита и отставания в росте у детей, астении, снижения иммунитета, остеопороза, вторичного гиперпаратиреоза и мочекаменной болезни.

Отдельно надо подчеркнуть - определение генотипа может быть использовано и при оценке риска и причин развития, выбора терапии для мочекаменной болезни, что очень актуально из-за ее распространенности, наследственной предрасположенности, разного выбора терапии и существенного влияния на качество жизни (болевая почечная колика и осложнения). При этом обязательно проверяются другие показатели и причины ее развития, т.к. заболевание является мультифакторным.

Наличие генетических рисков требует обязательной профилактики для предотвращения реализации заболеваний. Например, остеопороз является одной из основных причин летальности в постменопаузе, из-за отсутствия профилактики и своевременных диагностики и лечения.

Выявлена одна из ведущих причин дефицита витамина D (даже при нормальном его потреблении с пищей) и нарушения фосфорно-кальциевого обмена. Она связана с наличием полиморфизмов в гене, программирующем рецептор витамина D – VDR (vitamin D receptor), а именно: BsmI Polymorphism (нуклеотидная замена G>A, rs1544410).

При наличии в генотипе пациента «аллелей риска», т.е. вариантов генотипа, приводящих к снижению количества или функции рецепторов VDR, витамин D не полностью усваивается из крови в клетки, в которых он должен работать. Развиваются нарушения обмена веществ, как при авитаминозе. При этом уровень витамина D в крови может быть нормальным. Частота таких генотипов – 48%, около 7-11% имеют сразу 2 «аллели риска».

Генетическое исследование полиморфизмов в гене VDR позволяет выявить таких пациентов для подбора индивидуальных доз витамина D и рекомендаций по их коррекции при различных провоцирующих факторах в будущем.

Простое назначение витамина всем подряд на пожизненный прием не является выходом из ситуации. Т.к. витамин D является по своей сути гормоном, регулирующим многие процессы в организме. И пиковая или длительная передозировка также ведет к развитию патологии.

Основные состояния с дефицитом витамина D, когда требуется генотипирование VDR:

• низкий уровень кальция в крови;
• рахит (хрупкость и искривление костей) или медленный рост у детей, астения и мышечная слабость;
• остеомаляция и остеопороз у взрослых (хрупкость костей с частыми или патологическими переломами, повторяющиеся сколы зубов);
• мышечная слабость и судороги;
• астения (повышенная утомляемость), тревожность, эмоциональная лабильность;
• стабильное повышение ПТГ (паратиреоидного гормона) выше нормы или на верхней границе нормы;
• заболевания кишечника или нарушения всасывания (синдром мальабсорбции, при целиакии, муковисцидозе, болезни Крона);
• аутоиммунные заболевания.

Метод исследования, анализаторы и реагенты

Автоматические амплификаторы ДТ-Прайм 5М.

Метод: ПЦР RealTime

Исследуемый материал

Цельная кровь с ЭДТА

Подготовка

Последний прием пищи – за 3,5-4 часа до исследования, с исключением жирных продуктов (масло, сыр, майонез, жирные и жареные продукты) и переедания. Рекомендуется пить теплую воду за 1,5-2 часа до взятия крови. Исключить несвойственные физические и эмоциональные нагрузки, сауну, воздержаться от алкоголя за 1-2 суток, не курить за 1 час.

Показания

• Диагностика остеопороза (частые сколы зубов или переломы, боли в костях и суставах, деформации) и рахита;
• Склонность к мочекаменной болезни, поиск причин для выбора терапии и профилактики. Профилактика почечной колики (болевого синдрома) и почечной недостаточности;
• Определение индивидуальной потребности в витамине D, рекомендации по дозам;
• Комплексная диагностика кальциево-фосфорного обмена при заболеваниях, диетах, подготовке к беременности, семейных случаях однотипной патологии, отсутствие эффекта от назначения витамина Д.

Расшифровка

Причины отрицательного результата:

Выявление варианта генотипа – без особенностей (нейтрального)

Причины положительного результата:

Выявление различных вариантов генотипов – с наличием полиморфизмов и «аллели рисков» в гомозиготной или гетерозиготной форме.