Риск наследственного и раннего рака молочной железы, яичников (8 видов полиморфизмов BRCA1, BRCA2), с расшифровкой

Подробное описание исследования

Результат выдается с индивидуальным комплексным генетическим описанием и рекомендациями.

Исследование выявляет пациентов с повышенным риском развития ранних и наследственных форм рака, ассоциированного с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Это одни из самых частых видов рака. Рак молочных желез – находится на первом месте по частоте.

У женщин основными органами-мишенями являются молочные железы и яичники. У мужчин поражаются аналогичные им органы, развивающиеся из того же эмбрионального ростка и с одинаковой регуляцией работы их клеток: грудные железы, поджелудочная и предстательная железа, яички.

Гены BRCA отвечают за регуляцию нормального деления и роста клеток в своих органах-мишенях. При мутациях этот процесс нарушается. Бесконтрольные деления клеток могут приводить в части случает к гиперплазии, возникновению опухолей и переходу их в рак.

Генетический аспект риска рака зависит от наличия мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. С увеличением возраста носителя - риск тоже возрастает, доходя до 60-90% в некоторых возрастных группах. Также, выявлена связь увеличения риска с беременностью. На ее фоне и после - могут быть провоцирующие гормональные перестройки в организме. Таким пациенткам показано тщательное наблюдение во время и после беременности.

В исследование входит 8 самых частых и значимых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Их влияние изучено и статистически подтверждено, как негативное (в оценке риска), доказана связь с онкозаболеваниями:

• ВRCA1: 185delAG;
• ВRCA1: 4153delA;
• ВRCA1: 5382insC;
• ВRCA1: 3819delGTAAA;
• ВRCA1: 3875delGTCT;
• ВRCA1: 300 T>G;
• ВRCA1: 2080delA;
• ВRCA2: 6174delT.

Органы-мишени для гена BRCA1:

• молочные железы (грудные железы у мужчин);
• яичники;
• яички у мужчин;
• поджелудочная железа;
• прямая кишка;
• предстательная железа.

Органы-мишени для гена BRCA2:

• молочные железы (грудные железы у мужчин);
• яичники;
• яички у мужчин;
• поджелудочная железа;
• желудок;
• предстательная железа;
• кожа.

Отдельно надо подчеркнуть - определение генотипа используется при оценке риска и причин развития, выбора терапии; очень актуально из-за распространенности, наследственной предрасположенности к этим формам рака. Но, при этом обязательно проверяются и другие показатели, причины развития и провоцирующие факторы (воспаление, гиперинсоляция, прием лек. препаратов и стимуляторов, гормональные перестройки и сбои во время беременности и после нее и т.д.), т.к. заболевание является мультифакторным.

Наличие генетических рисков требует обязательной профилактики для предотвращения реализации заболеваний или своевременного (именно раннего) начала лечения, когда оно успешно лечится.

Метод исследования, анализаторы и реагенты:

Автоматические амплификаторы ДТ-Прайм 5М.

Метод: ПЦР RealTime

Исследуемый материал

Цельная кровь с ЭДТА

Подготовка

Последний прием пищи – за 3,5-4 часа до исследования, с исключением жирных продуктов (масло, сыр, майонез, жирные и жареные продукты) и переедания. Рекомендуется пить теплую воду за 1,5-2 часа до взятия крови. Исключить несвойственные физические и эмоциональные нагрузки, сауну, воздержаться от алкоголя за 1-2 суток, не курить за 1 час.

Показания

• Всем пациентам для индивидуальной оценки риска возникновения раннего и наследственного рака, связанного с генами BRCA1, BRCA2
• Формирование групп риска для систематического контроля и профилактики
• Комплексная диагностика при подготовке к беременности.
• Наличие отягчающих факторов риска (обязательное тестирование):
  • онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случая рака данных органов в семье у родственников I и II линии родства);
  • рак молочных желез, яичников и т.д. - в молодом возрасте (до 45 лет);
  • двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ;
  • первично-множественные злокачественные новообразования, в т. ч. сочетание РМЖ и РЯ;
  • рак яичников, фаллопиевых труб, метастатические поражения брюшины в любом возрасте;
  • рак грудной, предстательной, поджелудочной желез, рак яичек у мужчин в личном и семейном анамнезе;
  • морфологические особенности РМЖ: трижды негативные опухоли (ER-, PR-, HER2/neu-) и медуллярный РМЖ.

Сокращения:

* РМЖ – рак молочной железы

* РЯ – рак яичников

Расшифровка

Причины отрицательного результата:

Выявление варианта генотипа – без особенностей (нейтрального) – отсутствуют мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, связанных с повышенным риском рака органов-мишеней. Генетический риск – на уровне общего в популяции.

Причины положительного результата:

Выявление различных вариантов генотипов – с наличием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, связанных с повышенным риском рака органов-мишеней.