Гомоцистеин

Подробное описание исследования

Определение гомоцистеина в крови имеет разные аспекты применения.

Скрининг новорожденных на наличие высоких уровней гомоцистеина (с превышениям нормы в несколько раз) позволяет выявить наследственную гомоцистеинурию (передается по наследству по аутосомно-рецессивному механизму). В таких ситуациях прямое определение показателя дополняют исследованиями генотипа, наличия мутаций, приводящих к развитию заболевания.

Ребенок с гомоцистеинурией сразу после рождения не отличается от здоровых детей. Но, при отсутствии диагностики и лечения через несколько лет, постепенно проявляются все характерные признаки данного заболевания: наружение зрительного аппарата глаз, истонченное, вытянутое строение тела и конечностей, аномалии, деформации костной ткани и остеопороз, задержка умственного развития, эпилепсия и сердечно-сосудистые заболевания.

Второй вариант диагностики связан с выявлением умеренно повышенного в крови гомоцистеина, как массового скрининга у пациентов без генетических заболеваний. Это прогнозный фактор для возникновения сердечно-сосудистых заболеваний и их осложнений, таких как: инсульт, сердечную недостаточность, нарушение кровообращения в органах и тканях, поражение сосудов глаз и почек и другие серьезные проблемы. Оценка степени риска по гомоцистеину проводится в дополнение к классической условной шкале SCORE, учитывающей различные провоцирующие факторы. Избыток гомоцистеина приводит к повреждению внутренней оболочки артерий и артериол, прогрессированию атеросклероза, болезни Альцгеймера. А также способствует запуску реакций тромбообразования и ускорению остеопороза. У пациентов с диабетом повышенный гомоцистеин провоцирует и ускоряет развитие диабетических осложнений. Поэтому, при выявлении повышенного уровня гомоцистеина в крови – проводят поиск причин и назначают лекарственные препараты, способствующие его нормализации.

По данным статистики, повышение уровня гомоцистеина на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического повреждения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин. 

Одной из простых причин повышения гомоцистеина выше нормы является дефицит витаминов группы В: В6, В12, фолиевой кислоты (витамина В9). Т. к. они участвуют в расщеплении избытка гомоцистеина. При В-авитаминозе, дефиците этих витаминов происходит его избыточное накопление в крови.

Поэтому контроль концентрации гомоцистеина проводят одновременно с тестами на витамины В6, В12, фолиевую кислоту и общий анализ крови. С одной стороны, проверяя одну из причин гомоцистеинэмии, с другой – проводя комплексую диагностику дефицита витаминов и наличия последствий авитаминоза, требующих терапии: наличия повреждающей концентрации гомоцистеина и развития мегалобластной анемии.

Также проводят контроль гомоцистеина при планировании беременности и наблюдении за ее течением. Высокий уровень гомоцистеина в крови способствует образованию микротромбов в плаценте, фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гипоксии плода, невынашиванию беременности, гестозу. Большинство прерываний беременности на ранних сроках связаны именно с различными причинами, приводящими к микротромбам и нарушению микроциркуляции в плаценте.

Выявление факторов риска, в т. ч. и повышенного гомоцистеина, требует обязательной незамедлительной коррекции.

Определение других причин и степени риска нарушения реологии крови требует дополнять тестирование исследованиями системы гемостаза (фибриноген, АЧТВ, ТВ, ПТ+МНО, АТ, д-димер). Наиболее чувствительным из них является проведение тромбодинамики.

Метод исследования, анализаторы и реагенты

Автоматические анализаторы производства: ROCHE, Швейцария-Япония-Германия.

Метод: ЭИХЛ (электроиммунохемилюминесцентный)

Исследуемый материал

Сыворотка крови

Подготовка

Натощак, желательно в утренние часы 8:00-10:00. Рекомендуется пить теплую воду за 1,5-2 часа до взятия крови. Исключить несвойственные физические и эмоциональные нагрузки, сауну, воздержаться от алкоголя за 1-2 суток, не курить за 1 час. В день исследования: прием глюкокортикоидов, эстрогенов, андрогенов, оральных контрацептивов, опиатов, никотина строго после взятия крови.

Показания

• Оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний, их осложнений.
• Оценка риска тромбозов.
• Скрининг новорожденных на гомоцистеинурию.
• Профилактика рисков невынашивания и др осложнений при беременности.
• Оценка рисков прогрессирования болезни Альцгеймера, старческого слабоумия, остеопороза.
• Диагностика дефицита витаминов группы В и при развитии мегалобластной анемии (как осложении В-авитаминоза).

Расшифровка

Референсные значения для взрослых – различны, согласно возрасту, полу и употреблению фолатов.

При употреблении фолатов, рекомендуемые уровни немного ниже стандартных:

< 8,0 – для женщин;

< 12,0 – у мужчин 15-65 лет;

< 16,0 – старше 65 лет.

Причины понижения:

• эффективность профилактических и лечебных мероприятий;
• нормальная беременность (на фоне увеличения обьема циркулирующей крови и гормональных изменений).

Причины повышения:

• наследственная гомоцистеинурия, наследственные дефекты ферментов: цистатион синтазы (кофактор витамин В6), метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, кофактор – витамин В9), метионинсинтазы (MTR - кофактор витамин В12), метионинсинтазы редуктазы (MTRR);
• дефицит витамин группы В, вплоть до развития пернициозной (мегалобластной ) анемии;
• гипотиреоидизм (снижение функции щитовидной железы);
• почечная недостаточность (со снижением выведения гомоцистеина);
• ранний послеродовый период;
• менопауза (на фоне снижение выработки эстрогенов);
• возраст старше 65 лет;
• чрезмерные физические нагрузки;
• курение;
• злоупотребление алкоголем и кофеинсодержащими напитками;
• прием лекарственных препаратов: метотрексат, метформин, противосудорожные средства, теофиллин, оральные контрацептивы и т. д